JAMA 发病挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自新泽西州西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 助手全面性在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 新闻周刊报道了一则有趣的病症，我们一起来看一看。

该病变是一位 25 岁的年长，既往体健，住院于泌尿外科，未诉勃起机能障碍、射精障碍等机能适度极高下的一系列临床研究症状。既往有多动症病日本史，服用右旋安非他命/安非他命。全面性无生育著手，但对未来会早产非常重视。

体格安全检查：体格 178 cm，腰围 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育但会，无外在畸形，无女适度化，病变前部卵巢萎缩，每个仅 4 ML（但会截面积达 20 mL），附睾、精索无持续适度。

根据病日本史及体格安全检查结果，麻省理工学院安全检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你会如何分析方法上述病情？

A: 病变疑为高促适度腺激可诱发机能适度升高症（机能障碍卵巢机能心肌梗塞），需要全面适度；大DNA核型分析方法。

B: 病变疑为极高促适度腺激可诱发机能适度升高症（诱发卵巢机能心肌梗塞），需要全面适度；大头颅磁共振安全检查。

C: 病变激可诱发可诱发质但会，可不权衡一般来说乳腺不足不太可能。

D: 病变目前未予外源适度孕酮外科手术。

正确题目是 A，你答题了吗？

浅谈两种促适度腺激可诱发

两种促适度腺激可诱发——乳腺刺激可诱发（FSH）和黄体生成可诱发（LH）是包含α亚基和β亚基的脂蛋白，并因此最终其各自的病理学特适度。在年长体内，FSH 可刺激卵巢全力支持细胞，从而全力支持精原细胞进；大减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激卵巢抑制作用分泌孕酮。

FSH 是乳腺生成的晴雨表，FSH 可诱发质下降时有时候表明乳腺生成增加, 但需要注意，人体内 FSH 可诱发质但会并不等同于乳腺生成但会。具体来说，当分析年长乳腺不足时，FSH 可诱发质以及卵巢截面积可用于鉴别一般来说无精症（FSH 及卵巢大小但会）和非一般来说无精症（FSH 下降时，卵巢小）。各不相同麻省理工学院，刚出生年长的 FSH 但会值区域亦各不相同，本病症为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 的公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 的公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些许多组织甚至推显现出了较为具体的但会值区域，提显现出年长但会的 FSH 可诱发质限额在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律适度变动，所以在 FSH 可诱发质但会的必需下，不停测定、确认结果没有可不该。1992 年，世界卫生许多组织推荐蛋白质先以免疫电子技术作为测定 FSH 可诱发质的金标准。

病症分析方法

虽然该例病变 FSH 可诱发质但会，但其促适度腺激可诱发可诱发质下降时、前部卵巢萎缩以及乳腺完全不足，提示机能障碍卵巢机能心肌梗塞不太可能。无精症达分之一总体的 1%，15% 的无精症病变病因有蛋白质持续适度，常用的有 Y DNA质缺失和DNA核型持续适度。权衡该例病变最不太可能的病因是 Klinefelter 囊肿，可不进；大DNA核型分析方法。

Klinefelter 囊肿的发病率达为 1/500-1/600，症状征状不类似于, 病变总是在分析早产时被病因显现出，仅 10% 在刚出生前被明确病因。有时候 Klinefelter 囊肿病变的 FSH 可诱发质高于 30 mIU/mL，孕酮可诱发质极高于 300 ng/dL，但需要要注意的是，FSH 可诱发质轻度下降时甚至孕酮可诱发质但会并不能排除 Klinefelter 囊肿的不太可能。尽管 90% 的 Klinefelter 囊肿病变显现经常出现无精症，但通过细胞学切割卵巢取精电子技术，有约 2/3 的病变可有效适度给予乳腺，继而通过**脑脊液内单乳腺麻醉进；大有性，且不会增加适度DNA持续适度表型给后代的可能性。对于细胞学切割卵巢取精术的及早，一些学者认为，Klinefelter 囊肿病程不断进展，一旦乳腺开始形成，可不急于；大细胞学切割卵巢取精术，然而不以为然观点业内未达成共识。

与本例阐明的机能障碍卵巢机能心肌梗塞各不相同，诱发卵巢机能心肌梗塞的促适度腺激可诱发可诱发质偏极高或极高于但会，孕酮可诱发质同样较极高，即极高促适度腺激可诱发机能适度升高症。其病因都有阻碍外周、垂体机能的各种因可诱发、有先天适度（如 Kallmann 囊肿、空蝶鞍囊肿、血色沉着病），也有后天获得适度（如泌乳可诱发瘤、脑化疗日本史）。

外源适度给予孕酮将引起外周和垂体的反馈恒定，降极高 FSH 和 LH 可诱发质。但这种疗法同样会诱发可诱发孕酮造成了，阻碍乳腺生成。

一般来说无乳腺症的病因都有卵巢或阴囊脸部、腹股沟或盆腔手术日本史、生殖道受到感染疤痕、射精管梗阻、先天适度前部结扎缺如（CFTR 突变）、前部结扎结扎等等。但一般来说无乳腺症病变的 FSH 可诱发质和卵巢大小之外是但会的。

病变病症

随后，通过蛋白质检测，该例病变确诊患 Klinefelter 囊肿，核型持续适度为 47,XXY。在讨论蛋白质顾问后，病变；大细胞学切割卵巢取精术，后乳腺成功取显现出并冻存。在接下来几年之中，病变不断所发适度腺机能升高的多种症状，如孕酮可诱发质降极高，随后接受孕酮替代外科手术。

临床研究先知

再次，Brannigan 助手务实，若年长病变 FSH 可诱发质下降时，孕酮可诱发质但会或偏极高，可不权衡示机能障碍卵巢机能心肌梗塞不太可能。商业麻省理工学院的 FSH 参考值区域有时候比通用但会值限额极高以鉴别乳腺发生确实受损。若年长病变假定 FSH 可诱发质下降时、前部卵巢萎缩、乳腺实际上不足等症状征状，可不权衡 Klinefelter 囊肿的不太可能，并进；大DNA核型分析方法。虽然 Klinefelter 囊肿的症状和征状（FSH 可诱发质下降时）在刚出生后便不断显现，但仅有病变以后分析早产时才被病因显现出。

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编辑： 张潮阳