Blood：AML患儿携带高频RUNX1胚系突变

的中心：在Leucegene AML表头中，高达30%的RUNX1基因型是胚系基因型。载有RUNX1胚系基因型的AML病人的NRAS基因型和其他可知的酪氨酸各种回波路中基于基因型的频带均更高。摘要：RUNX1基因型见诸大约10%形同年AML。虽然这种疾病中的大多数RUNX1基因型被相信是不正获得的，但它们也可能是胚系基因型。事实上，胚系RUNX1基因型导致常染色体显性家族性血小板疾病，易血液恶性(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其中约44%的病人可能会十分困难形同AML或肿瘤增生异常综合征。Simon等人采用Leucegene RUNX1 AML病人表头来数据分析胚系与则否RUNX1基因型的比例。分子分析显示，在载有RUNX1胚系基因型的AML中，NRAS基因型和其他可知的酪氨酸各种回波路中基因基因型的频带更高。此外，两位载有RUNX1和CEBPA胚系基因型的病人(妻子和儿子)分别在59岁和27岁时同时发病(AML)。综上所述，本数据分析表明，在Leucegene表头中，RUNX1胚系基因型的频带高于预期，进一步忽视了在异体干细胞移植中检测RUNX1基因型的效用。原始出处：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，转载需使用权！