JAMA 病例同样：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自英美两国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 助手早先在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志刊文了一则有趣的个案，我们；也看一看。

该病症是一位 25 岁的男适度，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉自慰功用失常、自慰失常等适度功用较差的一系列临床病征。既往有多动症病日本史，服用深红色安非他命/安非他命。早先无不孕计划，但对更全面不孕能力非常重视。

强壮检查和：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，愈合也就是说，无外在睾丸，无女适度化，病症脊柱生殖器官萎缩，每个仅 4 ML（也就是说体积将近 20 mL），附睾、精索无精神状态。

根据病日本史及强壮检查和结果，实验室检查和如下：

那么，缺陷来了，作为一名药剂师，你才会如何分析方法上述病情？

A: 病症应为高促适度腺激可抑制适度功用减退症（原发适度生殖器官功用心力衰竭），无需全面先为碱基核型分析方法。

B: 病症应为偏高促适度腺激可抑制适度功用减退症（继发适度生殖器官功用心力衰竭），无需全面先为头骨核磁共振检查和。

C: 病症激可抑制高水平也就是说，可不考虑阻塞适度体内依赖可能才会。

D: 病症目同一时间应外源适度激素放射治疗。

合理答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促适度腺激可抑制

两种促适度腺激可抑制——内膜刺激可抑制（FSH）和**生成可抑制（LH）是包含α残基和β残基的蛋白质，并因此不得不其各自的生物学特适度。在男适度体内，FSH 可刺激生殖器官反对细胞，从而反对精原细胞透过胚胎增殖及成熟，此外，LH 可刺激生殖器官间质细胞分泌物激素。

FSH 是体内生成的晴雨表，FSH 高水平上升不一定表明体内生成减缓, 但则否，血清 FSH 高水平也就是说并不等同于体内生成也就是说。说明来说，当检验男适度体内依赖时，FSH 高水平以及生殖器官体积可用于鉴别阻塞适度无精症（FSH 及生殖器官大小也就是说）和非阻塞适度无精症（FSH 上升，生殖器官小）。各有不同实验室，幼小男适度的 FSH 也就是说值覆盖范围亦各有不同，本个案为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 一些公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 一些公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥公立医院）。一些许多组织甚至推出有了极其说明的也就是说值覆盖范围，提出有男适度也就是说的 FSH 高水平总和在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌物有昼夜节律适度变化，所以在 FSH 高水平也就是说的同一时间提下，反复测定、核实结果没有必要。1992 年，世界卫生许多组织推荐蛋白质六轮免疫技心法作为测定 FSH 高水平的金标准化。

个案分析方法

虽然该例病症 FSH 高水平也就是说，但其促适度腺激可抑制高水平上升、脊柱生殖器官萎缩以及体内完全依赖，提必原发适度生殖器官功用心力衰竭可能才会。无精症将近分之一相比之下的 1%，15% 的无精症病症成因有DNA精神状态，常见的有 Y 碱基微有缺陷和碱基核型精神状态。考虑该例病症最可能才会的成因是 Klinefelter 病症，可不透过碱基核型分析方法。

Klinefelter 病症的肾癌将近为 1/500-1/600，病征成因不类似, 病症常常在检验不孕能力时被成因出有，仅 10% 在成人同一时间被明肺癌断。多半 Klinefelter 病症病症的 FSH 高水平高于 30 mIU/mL，激素高水平大于 300 ng/dL，但无所需注意的是，FSH 高水平轻度上升甚至激素高水平也就是说并不能无关 Klinefelter 病症的可能才会。尽管 90% 的 Klinefelter 病症病症出有现无精症，但通过细胞学切割生殖器官取精技心法，超过 2/3 的病症可有效率利用体内，继而通过**内膜内单体内注射透过体外受精，且不才会减缓适度碱基精神状态遗传给后代的效用。对于细胞学切割生殖器官取精心法的时机，一些研究者认为，Klinefelter 病症病程渐渐进展，一旦体内开始形成，可不尽早先为细胞学切割生殖器官取精心法，然而对此本质业内尚未陷入僵局共识。

与意味著论述的原发适度生殖器官功用心力衰竭各有不同，继发适度生殖器官功用心力衰竭的促适度腺激可抑制高水平偏偏高或大于也就是说，激素高水平某种程度较偏高，即偏高促适度腺激可抑制适度功用减退症。其成因仅限于冲击皮质、垂体功用的各种因可抑制、有先天适度（如 Kallmann 病症、影蝶鞍病症、血色沉着病），也有生来获得适度（如泌乳可抑制瘤、脑组织恶性肿瘤日本史）。

外源适度给予激素将引发皮质和垂体的负反馈调节，降偏高 FSH 和 LH 高水平。但这种放射治疗某种程度才会抑制内源适度激素产生，冲击体内生成。

阻塞适度无体内症的成因仅限于生殖器官或胸部脏器、腰椎或腹膜手心法日本史、生殖道感染疤痕、自慰管梗阻、先天适度脊柱输卵管缺如（CFTR 等位DNA）、脊柱输卵管结扎等等。但阻塞适度无体内症病症的 FSH 高水平和生殖器官大小均是也就是说的。

病症预后

随后，通过DNA检测，该例病症肺癌患 Klinefelter 病症，核型精神状态为 47,XXY。在征询DNA高级顾问后，病症先为细胞学切割生殖器官取精心法，后体内尝试装进并冻存。在接下来几年中会，病症渐渐并发适度腺功用减退的多种病征，如激素高水平降偏高，随后接受激素替代放射治疗。

临床预言

最后，Brannigan 助手强调，若男适度病症 FSH 高水平增高，激素高水平也就是说或偏偏高，可不考虑必原发适度生殖器官功用心力衰竭可能才会。商业实验室的 FSH 偏高水平覆盖范围多半比区别于也就是说值总和较高以鉴别体内发生应该受到影响。若男适度病症存在 FSH 高水平增高、脊柱生殖器官萎缩、体内绝对依赖等病征成因，可不考虑 Klinefelter 病症的可能才会，并透过碱基核型分析方法。虽然 Klinefelter 病症的病征和成因（FSH 高水平增高）在成人后以后渐渐显露，但几乎病症直至检验不孕能力时才被成因出有。

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编辑： 张开平